Сегодня Международный день редких заболеваний. Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ, это около 7% всего населения Земли. По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. 

В беседе с корреспондентом НИАТ «Ховар» врач высшей категории, кандидат медицинских наук Гавхар Хабибаева отметила, что редкие заболевания потому и называются редкими, что встречаются они не так часто. «Редкие заболевания есть в каждой области медицины — в неврологии, онкологии, травматологии и других. Практически все эти заболевания носят генетический или наследственный характер. Как правило, они трудно поддаются лечению, большинство из них вообще не излечимы и носят хронический характер, другие, наоборот, прогрессируют и приводят к быстрому летальному исходу.  Среди множества редких заболеваний чаще всего в Таджикистане встречаются такие, как муковисцидоз, гемофилия, миелома, различные формы рака, а также болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона. Среди редких заболеваний эти заболевания стали прогрессировать и встречаться чаще», — пояснила Гавхар Хабибаева.

«Например, как врач-невропатолог я могу сказать, что в Таджикистане увеличилось число больных, страдающих болезнью Альцгеймера. Это неизлечимое заболевание головного мозга, которое больше всего поражает людей в возрасте более 50 лет.  Причины развития болезни Альцгеймера еще не установлены, так же, как не создано эффективного препарата для лечения этого заболевания. Симптоматическая терапия при болезни Альцгеймера способна смягчить проявления, однако остановить прогрессию неизлечимого заболевания невозможно. Поэтому его называют редким. Болезнь Альцгеймера поражает ткани головного мозга, приводя к прогрессирующей гибели клеток. В основном это наследственное заболевание, но перенесённые сильные стрессы также могут спровоцировать заболевание», — отметила Г. Хабибаева.

В заключение специалист подчеркнула, что, несмотря на то, что редкие заболевания практически неизлечимы, и многие из них носят наследственный или генетический характер, всё же к методам профилактики борьбы с ними можно отнести здоровый образ жизни, физическую активность, сбалансированный рацион, отказ от алкоголя, а также необходимо беречь себя от различных травм и стрессов.

Международный день редких заболеваний стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше.

Источник: НИАТ «Ховар»